Kasus Langka, Bayi di AS Lahir Tanpa Mata

petbrowser.us, Jakarta, pasangan Robert dan Taylor Ice tak menyangka anak mereka yang lahir pada 23 November 2023 ini akan lahir tanpa mata. Keduanya sangat terkejut, apalagi saat tes kehamilan menunjukkan janin dalam keadaan sehat.

Renly Ice dilahirkan melalui operasi caesar dengan berat 3 kg, dan saat itulah Taylor merasakan ada yang tidak beres dengan bayinya. Dia segera bertanya kepada perawat tentang hal itu.

“Saya sadar dia tidak membuka matanya dan langsung bertanya kepada perawat. Saya kira karena di dalam janin gelap, jadi saat lahir dia tidak membuka matanya,” ujarnya kepada KFVS.

Namun tak lama kemudian dokter anak yang memeriksa kondisi Renly menceritakan keadaan sebenarnya kepada orang tua baru tersebut.

“Putri Anda tidak punya mata,” kata dokter anak itu.

Sebagai orang tua baru, tentu mereka tidak akan percaya dengan apa yang dikatakan dokter. “Saya melihat ke dokter dan berkata, ‘Apa maksudnya, matanya kecil?’ “Kemudian dokter berkata, ‘Tidak ada mata,'” kata Taylor.

Melihat apa yang terjadi pada putri mereka yang telah lama ditunggu-tunggu, pasangan itu tiba-tiba menangis mendengar kabar mengejutkan tersebut.

Renly telah didiagnosis menderita displasia septo-optik. Pengujian genetik menunjukkan bahwa Renly cukup haploins untuk PRR12. Peristiwa langka ini membuat anak tersebut tidak hanya buta, tapi juga buta.

Ahli genetika Dr Nate Jensen mengatakan penyakit ini disebabkan oleh kelainan gen yang menyebabkan berbagai gangguan perkembangan saraf, mata, dan multisistem.

“Ini adalah penyakit yang sangat langka. Kasus yang dilaporkan di seluruh dunia kurang dari 30,” kata Jensen seperti dikutip New York Post, Selasa (13/2/2024).

Jensen menjelaskan, pada penyakit PRR12, terdapat spektrum berbeda yang mempengaruhi trauma pasien. Pada beberapa pasien tidak ada efek pada mata atau hanya matanya yang kecil, namun ada juga kasus seperti Renly yang tidak memiliki mata.

“Tidak ada mata dalam hal ini,” kata Renly menjelaskan, kondisi tersebut mempengaruhi perkembangan dan kemampuan intelektual.